I. Materi Genetik
Manusia sejak dulu sangat tertarik pada pewarisan sifat atau
hereditas. Manusia telah mengetahui pentingnya pewarisan sifat dalam keluarga,
produksi tanaman, dan ternak. Gregor
Mendel adalah orang pertama yang mempelajari pewarisan sifat secara ilmiah.
Sekitar 1857, ia melakukan pengamatan pewarisan sifat terhadap tanaman ercis
(Pisum sativum). Meskipun Mendel mengetahui adanya pola pewarisan sifat pada tanaman
ercis, ia tidak mengetahui materi genetik apa yang diturunkan dan menyebabkan
pola pewarisan sifat. Kini para ilmuwan menyebut unit hereditas yang dipelajari
Mendel sebagai gen. Adapun genom adalah seperangkat gen yang dimiliki
suatu makhluk hidup. Di manakah gen berada? Bagaimanakah bentuk fisik gen? 1.
Kromosom Kromosom berasal dari kata chrome artinya berwarna dan soma artinya badan.
Oleh karena itu, kromosom dapat diartikan sebagai badan yang menyerap warna. Kromosom
terdapat pada nukleus (inti sel) setiap sel. Kromosom dapat diamati pada tahap
metafase saat pembelahan mitosis maupun meiosis. Pada saat tidak membelah diri,
di dalam nukleus tidak terbentuk badan kromosom, tetapi dalam bentuk benang-benang
yang terurai yang disebut benang kromatin. Perhatikan Gambar 3.1.
Pada 1875 dan 1890, para ahli Sitologi mempelajari proses
mitosis dan meiosis secara mendalam. Mereka menemukan indikasi adanya hubungan
antara kromosom dan gen yang dijelaskan Mendel. Beberapa kesamaan tersebut di
antaranya sebagai berikut. a. Pada sel diploid, kromosom dan gen sama-sama
berpasangan. b. Pasangan kromosom homolog berpisah saat meiosis. Begitu juga dengan
pasangan gen sealel saat menjadi gen gamet. c. Fertilisasi mengembalikan
keadaan kromosom dan gen yang berpasangan. Sekitar 1902 alter S. Sutton dan Theodor Boveri menyadari hubungan tersebut.
Maka terbentuklah teori kromosom tentang pewarisan sifat. Teori ini menyatakan
bahwa:
a. gen berada dalam satu tempat di dalam kromosom yang
disebut lokus;
b. alel dari setiap gen berada dalam satu kromosom homolog;
c. setiap gen yang berbeda, berada dalam lokus yang berbeda
atau kromosom lain.
A. Struktur Kromosom
Kromosom terdiri atas sentromer dan lengan kromosom.
Sentromer tidak mengandung gen dan merupakan tempat melekatnya kromosom. Jika
dilihat menggunakan mikroskop, sentromer terlihat terang karena kemampuan
menyerap zat warna yang rendah. Sentromer memiliki fungsi penting dalam
pembelahan sel mitosis dan meiosis yang akan Anda pelajari pada bab berikutnya.
Lengan kromosom merupakan bagian kromosom yang mengandung gen. setiap kromosom
memiliki satu atau dua lengan. Setiap lengan kromosom, terdapat benang halus
yang terpilin. Benang-benang halus tersebut dikenal dengan kromatin.
Benang-benang kromatin juga merupakan untaian
DA (deo yribonucleic acid) yang berpilin dengan protein histon. Bentuk ikatan DNA dan protein
histon disebut juga nukleosom. Perhatikan Gambar 3.3
Kromosom yang dapat terlihat saat pembelahan sel berupa
kromosom dengan dua kromatid. Dua kromatid ini merupakan hasil replikasi DNA, sehingga
kromosom berbentuk huruf X. Bentuk kromosom ini disebut juga kromosom dupleks. Ketika pembelahan sel terjadi,
kromatid setiap kromosom sel akan berpisah ke dalam dua sel anak. Setiap
kromatid tersebut berfungsi sebagai kromosom utuh dan disebut juga kromosom simpleks
(Guttman, 1995: 261).
B.
Bentuk Kromosom
Kromosom memiliki bentuk yang berbeda-beda. Berdasarkan
panjanglengan yang dimilikinya kromosom dibedakan menjadi metasentrik, submetasentrik, akrosentrik,
dan telosentrik
1) Metasentrik, kromosom jenis ini memiliki panjang lengan
yang relative sama sehingga sentromer berada di tengah-tengah kromosom.
2) Submetasentrik, kromosom jenis ini memiliki satu lengan
kromosom lebih pendek sehingga letak sentromer sedikit bergeser dari tengah kromosom.
3) Akrosentrik, pada kromosom ini salah satu lengan kromosom
jauh pendek dibandingkan lengan kromosom lainnya.
4) Telosentrik, kromosom ini hanya memiliki satu buah lengan
saja sehingga letak sentromernya berada di ujung kromosom.
C.
Jumlah kromosom
Semua makhluk hidup eukariotik memiliki jumlah kromosom yang
berbeda-beda. Pada sel tubuh atau sel somatis, jumlah kromosom umumnya genap,
karena kromosom sel tubuh selalu berpasangan. Jumlah kromosom sel somatis
tersebut terdiri atas 2 set kromosom (diploid, 2n), dari induk jantan dan induk
betina. Berikut ini tabel jumlah kromosom beberapa makhluk hidup.
Pada sel gamet atau sel kelamin, seperti sel telur dan sel
sperma, hanya memiliki setengah dari jumlah kromosom sel tubuh. Jumlah kromosom
sel gamet hanya satu set atau haploid (n). Pada manusia dengan jumlah kromosom
sel somatis 46, sel telur atau sel sperma hanya memiliki 23 kromosom. Adanya
fertilisasi (peleburan sel telur dan sel sperma) mengembalikan jumlah kromosom
sel tubuh menjadi 46 buah.
D.
Tipe Kromosom
Kromosom dalam tubuh berdasarkan pengaruhnya terhadap penentuan
jenis kelamin dan sifat tubuh dibedakan menjadi dua, yaitu:
1) Autosom, disebut juga kromosom biasa atau kromosom tubuh.
Autosom tidak menentukan jenis kelamin organisme. Pada manusia dengan jumlah
kromosom sel somatis 46 buah, memiliki 44 autosom. Selebihnya, 2 kromosom, adalah
kromosom kelamin. Penulisan autosom dilambangkan dengan huruf A sehingga
penulisan autosom sel somatis manusia adalah 44A atau 22AA. Bagaimanakah
penulisan
sel gamet?
2) Gonosom, disebut juga kromosom kelamin atau kromosom
seks. Gonosom dapat menentukan jenis kelamin makhluk hidup. Jumlahnya sepasang
pada sel somatis. Pada manusia dengan jumlah kromosom sel somatis 46 buah, terdapat
44 autosom dan 2 gonosom. Terdapat 2 jenis gonosom, yaitu X dan Y. Umumnya pada
makhluk hidup, gonosom X menentukan jenis kelamin betina dan gonosom Y menentukan
jenis kelamin jantan. Susunan gonosom wanita XX dan gonosom pria XY. Oleh
karena itu, penulisan kromosom sel somatic (2n) adalah 44A + XY (pria) atau 44A
+ XX (wanita). Adapun untuk sel gamet (n) adalah 22A + X atau 22A + Y.
2. DNA (Deoxyribonucleic Acid)
Sebelumnya Anda telah mengetahui bahwa kromosom mengandung banyak
gen. Selain itu, Anda juga mengetahui bahwa kromosom tersusun atas rantai DNA
yang berpilin bersama protein histon.
Perkembangan ilmu dan teknologi tentang sel telah membawa manusia
pada pengetahuan baru. Kemajuan dalam memahami sel berkembang sekitar tahun
1950-an. Pada saat itu, ames atson danFrancis
Crick dapat menjelaskan struktur DNA pada kromosom berdasarkan bukti-bukti yang
ada. Berdasarkan bukti difraksi sinar-X, mereka menyimpulkan bahwa struktur DNA
adalah seperti tangga terpilin atau double heli (Gambar 3.5).
DNA tersusun atas rangkaian nukleotida. ukleotida adalah gabungan antara gugus
fosfat, gula pentosa, dan basa nitrogen. Adapun nukleosida adalah gabungan
antara gula pentosa dan basa nitrogen. Setiap
nukleotida mengandung gugus gula deoksiribosa yang memiliki
5 atom karbon, gugus fosfat dan basa nitrogen. Semua nukleotida dalam DNA mengandung
gula dan gugus fosfat yang sama sehingga disebut juga “tulang punggung DNA”.
Adapun basa nitrogen DNA selalu berpasangan antara kelompok purin dan
pirimidin. Basa purin yakni adenine (A) dan guanine (G), sedangkan basa
pirimidin, yakni cytosine (C) dan thymine (T). Pada DNA, G berpasangan dengan C
dan A berpasangan dengan T.
